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东莞市免费唐氏综合征产前筛查结果查询 东莞市免费新生儿耳聋基因筛查结果查询 新生儿疾病筛查结果查询
    新生儿疾病筛查中心
 
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新生儿疾病筛查中心
简介
  • 新生儿疾病筛查中心简介
东莞市新生儿疾病筛查中心成立于2002年7月,由原东莞市卫生局指定设于东莞市妇幼保健院,是我市唯一经原广东省卫生厅批准成立的新生儿疾病筛查中心,筛查网络覆盖全市所有设有产科的医疗保健机构。东莞市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿遗传代谢病筛查业务和技术培训、筛查实验检测、筛查阳性召回确诊以及检出病人的治疗和随访。
中心拥有600多平方米的业务用房,配备全套进口筛查设备,引进国际先进技术,为全市范围内出生新生儿提供遗传代谢病筛查服务;同时中心设立先天性、遗传性代谢病专科门诊,负责全市筛查阳性患儿的治疗与预防咨询,对PKU、CH确诊患儿提供免费药物(治疗奶粉除外)治疗到三周岁。多年来,筛查中心实验室参加卫生部新生儿疾病筛查专项质控,均取得优异成绩。在管理上,中心初步实现了筛查信息的网络传输和管理,形成服务系统化、技术规范化、管理制度化和信息网络化特色。目前,中心业务量已跻身于全省三大筛查中心之列。
截至2014年6月30日,全市共筛查新生儿标本1184273例,全市筛查覆盖率100%、筛查率约91%,确诊苯丙酮尿症39例、检出率1:30366;确诊先天性甲状腺功能减低症517例,检出率1:2291;检出先天性肾上腺皮质增生症19例,检出率1:34026,检出半乳糖血症可疑阳性2例,正跟踪随访;G6PD筛查阳性41351例,筛查阳性率约4.5%;地中海贫血筛查阳性36876例,筛查阳性率约6%;利用串联质谱技术完成1206例遗传代谢病高危儿标本检测、10154例新生儿疾病筛查标本检测。
 
  • 新生儿疾病筛查工作流程
出生医院对新生儿家长进行新生儿疾病筛查健康教育、签署知情告知书

筛查血片采集

筛查标本递送至筛查中心

筛查实验检测

筛查结果通知、阳性召回

病例确诊

病例建档、早期治疗、随访

筛查信息管理和质量管理
  • 筛查设备
1. 全套芬兰进口的Ascent荧光检测系统

主要完成先天性甲低(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺陷(蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、半乳糖血症的筛查。
2.  Sebia Capillarys 2 Neonat Fast毛细管血红蛋白电泳仪
 
 
主要用于新生儿地中海贫血筛查检测。
 
3.AB SCIEX公司API3200串联质谱仪

    可检测和分析机体数十种氨基酸、酰基肉碱指标,识别氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常。串联质谱检测作为一种特异性生化诊断技术可为20余种遗传性代谢病提供筛查诊断、为数十种遗传性代谢病提供检测依据,开辟了遗传代谢病诊治新领域。
  • 筛查项目
目前,筛查中心面向全市常规开展的新生儿疾病筛查项目为:先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺陷、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、半乳糖血症、地中海贫血;2010年,筛查中心引进国际上先进的API3200串联质谱仪,能为几十种遗传代谢性出生缺陷病提供快速、准确的诊疗服务,2012年2月19日起,筛查中心正式为东莞市妇幼保健院出生的新生儿提供遗传代谢病串联质谱筛查服务。
  1. 苯丙酮尿症(PKU)
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种较常见的常染色体隐性遗传病。我国PKU发病率约为1/11180。患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常,随着脑和神经损伤的加重,异常表现逐渐显现,表现为精神运动发育迟滞,头发由黑色变黄,皮色变白,身体和尿液有特殊鼠臭味等。
由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高,故可经新生儿疾病筛查检测进行早期诊断,用低苯丙氨酸饮食疗法治疗,脑损伤可完全避免,使患儿生长发育正常。
  1. 先天性甲状腺功能减低症(CH)
先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH),简称先天性甲减或甲低。先天性甲减是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常,引起甲状腺功能减低,主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合症。
先天性甲减发病率1/3000~1/4000。患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临床表现;婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞,呈现智力低下和身材矮小,又称“呆小病”。
由于先天性甲减患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化,故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲减患儿治疗越早预后越好,一般生后1个月内开始治疗,智商完全正常,3个月内开始治疗,智商基本正常,6个月后才开始治疗,部分患儿智商减低。
  1. 红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)
红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,简称G6PD缺乏症,俗称“蚕豆病”。是一种X连锁不完全显性遗传病,致病基因位于X染色体长臂2区8带(xq28)。男女均可患病,父亲遗传给女儿,不传给儿子;母亲遗传给半数的女儿和儿子。我国华南及西南各省(广东、广西、云南及四川)等地为高发区,广东人的发病率达5-10%。
患儿红细胞G6PD活性低下,平素或不出现症状,在某些诱因作用下,如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型(氧化型)药物、使用樟脑丸、感染病菌等时,可发生血管内溶血,出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下,常并发新生儿高胆红素血症,严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。
G6PD活性可在干血标本上进行定性或定量检测。G6PD缺乏患儿应及早防治新生儿高胆红素血症及胆红素脑病,避免引起溶血的诱因,定期随访和监测。
  1. 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
先天性肾上腺皮质增生症(CAH):属于常染色体隐性遗传病,主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常,肾上腺皮质分泌醛固酮、皮质醇不足而雄性激素过多。
临床表现为:出生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒;儿童期可出现男性化表现。男孩可出现假性性早熟、阴毛、性早熟、生长加速、骨龄提前,最终身材矮小,皮肤粘膜色素沉着;女性患儿可出现假两性畸形、月经初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等,最终身材矮小。
  1. 半乳糖血症
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病,由于缺乏利用半乳糖必需的酶,无法代谢半乳糖,血液中半乳糖含量升高。
临床表现为:患儿会出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。如不及早防治,在婴儿期就会死亡。若早期诊断出来,喂以不含乳糖和半乳糖的食物,婴儿可以正常发育。
  1. 地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地贫血分为α地贫和β地贫,两种类型地贫均有重型与轻型之分,重型α地贫一般在出生时死亡,全身水肿,又称巴氏水肿胎(大腹儿);重型β地贫患儿一般在半岁以后开始发病,表现为日渐严重的贫血,靠输血维持生命,但较少活到十岁,给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。防治重型地贫发生的有效手段就是进行大群体筛查,对诊断为地贫者进行遗传咨询或产前诊断。轻型地贫者一般无临床症状,少数表现出轻度贫血,轻型地贫的新生儿容易发生溶血性黄疸。如果夫妻一方为轻型地贫,则小孩有50%的机会得轻型地贫,如果夫妻双方均为同一类型轻型地贫,则小孩有25%的机会得重型地贫,有50%得轻型地贫,25%的机会完全正常。对新生儿进行地贫筛查,并且系统登记,将有利于对地贫者进行遗传咨询,提高地贫患者生活质量,并且从根本上防止重型地贫的发生。
    本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高。
  1. 遗传代谢病串联质谱筛查(MS-MS筛查)
新生儿疾病筛查经过40余年的发展已被普遍认可,新生儿疾病的筛查也逐步由发达国家向发展中国家普及。与此同时,筛查的疾病病种也逐步增多,由最初苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种,新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠。传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病,多种疾病需要多次检测来完成,效率低,成本高。串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry)的出现,实现了“一次实验检测多种疾病”的可能。串联质谱技术可以分析血液中多种化合物的浓度,通过一次检测便可以知道代谢产物数值是否在正常范围,只需数滴血通过一次检测,在几分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病。是一种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的技术。目前欧、美、澳洲及中国台湾地区都已经普及串联质谱新生儿疾病筛查方案,此方案可以更有效、更早地找出这些遗传性代谢疾病,为针对性治疗提供有效依据,为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域。2010年,我中心引进国际上先进的API3200 LC/MSMS串联质谱仪,能为几十种遗传代谢性出生缺陷病提供快速、准确的诊疗服务。
MS-MS筛查适应症:临床适应症为喂养困难,营养不良,单纯性肥胖,再发性呕吐,黄疸;脑瘫,抽搐,癫痫,嗜睡,昏迷;肌无力,肌张力减低或增高;发育落后(智力、运动、语言、体格);肝脾肿大;心肌肥厚或心功能不全;多器官衰竭,皮炎及身体特殊气味;家族史,流产史,新生儿猝死,夭折史。实验室指征:长期尿酮体阳性、难治性酸中毒、反复低血糖、高氨血症、高乳酸血症、肌酸激酶增高。
  • 筛查结果查询
家长可在采血后2-4周登陆东莞市新生儿疾病筛查信息管理网(http://dg.gdnsn.com、)凭采血卡号和出生日期进行筛查结果(串联质谱筛查结果除外)的自助查询。
筛查阳性结果筛查中心于采血后4周内由专人致电家长并通知家长带新生儿按时回中心进行复查确诊。请家长务必提供详细有效的地址和电话以便联系。如接到筛查阳性通知,应尽快到指定医院进行复查、确诊及进一步治疗。
  •   专家介绍
  1. 袁晃堆
专业特长:东莞市新生儿疾病筛查中心主任,副主任技师,毕业于广东医学院医学检验系,广东省优生优育协会遗传代谢分会委员、东莞市医学会检验分会委员、从事医学检验管理及质控工作近二十年,擅长细胞遗传诊断、新生儿疾病筛查诊断技术。
  1. 叶立新
专业特长:东莞市新生儿疾病筛查中心副主任,主管技师,毕业于中南大学湘雅医学院,一直从事医学检验工作,曾多次外出进修学习,专长遗传代谢病的实验诊断技术,主要从事遗传代谢的串联质谱实验诊断。
  1. 张玉琼
专业特长:康复医学科主任,副主任医师,擅长先天性甲状腺功能低下症的诊治;小儿脑瘫的早期筛查、诊断及康复;孤独症、多动症、智力低下、学习困难的诊治;新生儿疾病筛查的专诊专治。
专家门诊时间:每周二上午、周四下午
  1. 黄小玲
专业特长:康复医学科副主任,主任医师,擅长先天性甲低、遗传代谢病的诊治,小儿智能发育障碍的早期诊断,高危儿的早期干预,小儿脑瘫的早期筛查、诊断及康复,新生儿疾病筛查的专诊专治。
专家门诊时间:每周一上午、周五下午
  •   健康园地
  1. 什么是新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,进行早期诊治,预防残疾的专项保健技术。
  1. 遗传代谢病及其特点?
遗传代谢病(IMD)是指由于基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏发生的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。大部分属于常染色体隐性遗传病,部分属于伴性遗传。
该类疾病在新生儿期甚至小婴儿期常缺乏特异性症状,一旦出现症状已形成了不可逆损伤,失去了治疗良机;由于患儿在新生儿期,血液内已有生化代谢等变化,因此在新生儿期可通过实验方法做出早期诊断。
  1. 遗传代谢病年龄特点及表现?
不同年龄发病的遗传性代谢疾病特点各异,新生儿期发病的遗传性代谢疾病一般病情严重,由于新生儿反应能力差,临床上多表现为拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力异常等。有些遗传性代谢疾病患儿发病较晚,甚至发病于青春期或成年后。
  1. 我的孩子看上去很健康,为什么要筛查?
很多患有先天性遗传代谢性疾病的新生儿早期症状不明显、不能被肉眼所发现,因此看上去很健康,并不会引起家长注意。但隐匿的大脑智力障碍或体格发育迟缓危险却正在发生,短时间内就会造成不可逆损害,终生成为“痴呆”。若等到症状出现以后再诊断就为时已晚,失去了防止脑损伤的良好时机,因此“早发现”具有特别意义。新生儿疾病筛查是目前行之有效的早期诊断方法,在发达国家筛查已成为一项法律,我国也颁布了《母婴保健法》,让每个新生儿都享有这种健康保障。
  1. 夫妻双方都健康,孕育的孩子是否也要参加筛查?
新生儿疾病筛查的疾病大多数都是常染色体隐性遗传病,也就是说健康人群也可能是致病基因的携带者,当夫妻双方均为致病基因携带者时,也可能孕育出患儿。所以健康夫妻双方孕育的新生儿也不应忽视新生儿疾病筛查。
  1. 筛查采血会不会对新生儿造成很大损伤?
新生儿疾病筛查一般采用数滴足跟外周血,损伤轻微。
  1. 接到召回通知是否表明我的孩子就是患有某种疾病?
初次筛查结果阳性,筛查中心会电话或短信通知您召回复查诊断,同时有许多原因也要求重新检测,并不表明您的孩子一定有问题。这是请您尽快到筛查中心来,我们将再次采血检查,然后作进一步的诊断,以便尽快决定是否需要治疗。
  1. 遗传代谢病可以治疗吗?
遗传性代谢疾病并非均为不治之症。随着筛查技术、诊断与治疗技术迅速发展,越来越多的疾病由不治之症成为可治疗性疾病,通过适当的措施,病情可有不同程度的缓解,患者的生活质量可不断提高。
  1. 遗传代谢病预后如何?
遗传性代谢疾病患儿急性期病情危重,死亡率极高,早期诊断、合理治疗是决定预后的关键。近年来,随着串联质谱、有机酸分析及氨基酸分析等技术的发展,遗传性代谢疾病的早期确诊率大幅提高,随着治疗经验的不断积累,许多疾患的预后明显改善。例如,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症采用叶酸、维生素B12及甜菜碱等治疗后有较理想预后的,国内外均有不少患儿健康成长。
  1. 遗传代谢病如何预防?
(1)在人群中和患者亲属中检出携带者,避免近亲结婚减少隐性遗传病发生;
(2)严重显性遗传病人要节育或绝育;
(3)高危妊娠者进行产前诊断。
(4)出生前治疗。苯丙酮尿症孕妇妊娠前开始严格饮食治疗,使苯丙氨酸水平控制在理想范围直至胎儿娩出。从产前诊断中获知甲基丙二酸血症的胎儿母亲在妊娠期适当补充维生素B12可缓解病情。 
  •   联系我们
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电话:0769-22233090,22768005
 
 
 
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