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东莞市妇幼保健院一项科技成果达到国际先进水平

时间:2017-07-19 16:47来源:未知 作者:web点击:

    近日,由我院产前诊断中心、东莞市生殖与遗传研究所和东莞博奥木华基因科技有限公司共同承担的SSP-NIPT项目取得了重大成果,并于2017年6月16日通过成果鉴定会,专家一致认为该课题是当前医学领域的热点,水平高,难度大,其成果达到国际先进水平。技术鉴定组由来自包括广州医科大学在内的7个医学院校和医疗单位的专家教授组成。
    SSP-NIPT即基于半导体的无创基因产前检测技术,该课题负责人是东莞市妇幼保健院产前诊断中心学科带头人、东莞市生殖遗传研究所副所长刘彦慧博士,研究团队包括东莞市妇幼保健院医学优生遗传科主任何怡、产前诊断实验室副主任马秋林、东莞博奥木华基因科技有限公司技术总监黄铨飞博士和焦伟刚等21位研究成员,该团队经过长达4年余时间,共完成20万余个病例研究,结果显示SSP-NIPT对胎儿唐氏综合征的检出率高达99.97%,阳性预测值约为80%,远远高于常规血清学唐氏筛查技术,并首次通过大样本证实了胎盘嵌合是导致SSP-NIPT假阳性的主要原因,同时也阐明了由于胎盘与胎儿DNA不完全一致,因此SSP-NIPT不可能替代羊膜腔穿刺做为最终诊断,也就是说SSP-NIPT结果为阳性的孕妇一定要通过羊膜腔穿刺做最终诊断。研究团队还证实对于常见非整倍体的产前筛查,已接受了SSP-NIPT检测的孕妇,再做超声NT筛查和血清学唐氏筛查没有价值。该研究团队也提出,SSP-NIPT作为胎儿唐氏综合征的产前检测,目前主要待解决的问题是专业技术的培训,包括遗传检测和遗传咨询等,因为,不了解检测技术的利弊和科学的遗传咨询方式,将严重影响SSP-NIPT的临床应用,甚至导致不良后果。
    东莞市妇幼保健院产前诊断中心建立于2011年,在全市最早开展产前诊断技术的单位,目前已发展成为集临床和科研教学为一体的专业技术团队,技术水平名列全国前茅,该团长期队专注于产前筛查和产前诊断的技术研究,填补了我市多项技术空白,不断获得重大成果,承担着全市产前诊断和技术指导工作,在降低我市出生缺陷率和提高我市出生人口素质方面做出了巨大贡献。本次研究成果对于促进无创基因产前检测技术发展具有重要作用,对最大程度的遏制唐氏综合征的出生和降低出生缺陷具有十分重要的意义,同时,该成果也可成为行业标准修订的参考依据和全国示范点,在推广应用方面具有重要的借鉴价值。
(生殖中心、产前诊断中心  刘彦慧)

(责任编辑:web)
 
 
 
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